Fakta o onemocnění CEA

Co je CEA?

Za zkratkou CEA se skrývá onemocnění očí psů Collie Eye Anomaly čili Anomálie oka kólií. Toto dědičné onemocnění vyvolává defekt zadní stěny oční koule (bulbus oculi). Choroba se projevuje již v raném věku psa a je bohužel nevyléčitelná.

Mezi plemena s častým výskytem CEA patří dlouhosrstá kólie, krátkosrstá kólie, šeltie, australský ovčák a bohužel také border kólie. S příznaky, jež se CEA nápadně podobají, se však setkáme u řady dalších plemen, například u australské kelpie, anglického kokršpaněla, bígla, erdelteriéra, jezevčíka, barzoje, maltézského psíka, německé dogy, německého ovčáka, pudla a sibiřského haskyho. K poškození oka dochází už během vývoje plodu v těle feny. Odchylky ve vývoji oční koule štěněte jsou patrné již třicátý den březosti. Tkáně vyvíjejícího se oka mohou být zasaženy poruchou různou měrou, a proto se u štěňat po narození střetáváme s chorobou CEA ve dvou základních formách – střední a těžké.

Střední forma CEA je na oku štěněte patrná už ve věku 5 – 8 týdnů. Dochází k poškození vrstvy oka označované jako cévnatka (chorioidea), jež je uložena mezi světločivou sítnicí (retinou) a vnější ochrannou vrstvou oka, bělimou (sclerou). Při střední formě choroby CEA bývají krevní kapiláry v cévnatce špatně vyvinuté a může dojít i k celkovému úbytku pigmentu v cévnatce, vzniká tzv. hypoplazie cévnatky, anglickým termínem označovaná jako choroidal hypoplasia (CH). Cévnatka je pak bledá a ztenčená. Při vyšetření očního pozadí (fundus) pomocí speciálního přístroje, oftalmoskopu, připomíná ztenčení míst cévnatky ,,okno´´, kterým lze zahlédnout jinak skryté vrstvy cévy i pod nimi ležící vrstvu bělimu. Cév je v tomto místě méně a mohou mít abnormální tvar. Ve věku 3 měsíců psa dojde k zabarvení sítnice a pigment někdy chorobné změny na cévnatce skryje, proto je důležité štěňata klinicky vyšetřovat v raném věku do tří měsíců. Psi postižení střední formou CEA obvykle neoslepnou, jejich potomci však mohou zdědit těžkou formu CEA.

Těžká forma CEA postihuje zhruba 25 % všech psů s CEA onemocněním. Poškození oka je na první pohled vážné, cévy v cévnatce jsou zkroucené a cévnatka je zprohýbaná. Vyrůstají tu i nové abnormální cévy, které praskají a způsobují krvácení do nitra oka. U těžké formy je postižen také optický nerv, který odvádí signál ze sítnice oka do mozku a je tedy nezbytný pro vytvoření zrakového vjemu. Tvoří se tzv. kolobomy (coloboma), kdy chybí část duhovky nebo sítnice, která se později může odchlípit a v tom případě je zasažená část sítnice ,,slepá“. Závažnými komplikacemi těžké formy CEA trpí zhruba 5 – 10 % psů postižených touto dědičnou chorobou. Defekty cévnatky a kolobomy jsou patrné u štěňat už ve věku 8 – 12 týdnů a obvykle postihují obě oči. Mírou a typem postižení se však mohou oči jednoho zvířete lišit. Menší defekty časem překryje pigment a jsou velice obtížně prokazatelné i při odborném vyšetření oka. Vyhlídky psa trpícího těžkou formou CEA nejsou dobré. Kolobomy a zkroucení cév se s věkem sice výrazně nemění, ale krvácení do oka a odchlípení sítnice se spíše zhoršují.

Genetické intermezzo

Následující malá exkurze do oboru genetiky možná nebude všem příjemná, je však nezbytná pro pochopení ,,jádra pudla´´. Každá buňka v těle psa má dědičnou informaci rozdělenou do 78 ,,porcí“, tzv. chromozomů. Pes jich polovinu zdědil po matce a polovinu po otci, a proto chromozomy tvoří 39 párů. V chromozomech je uloženo zhruba celkem 22 500 genů, které určují dědičné vlastnosti. Některé znaky, například barvu srsti, určuje jediný gen. Jiné vlastnosti jsou výsledkem společné souhry mnoha genů, například plodnost. Už z toho je jasné, že není gen jako gen. Jeden a tentýž gen se může vyskytovat v různých formách, jimž říkáme alely. Celkový sortiment alel (variant jednoho genu) může být poměrně bohatý. Do psa se však ,,vejdou“ jen dvě alely. Jedince, který po obou rodičích zdědil tutéž alelu určitého genu označujeme odborně jako homozygotního. O jedinci se dvěma různými alelami téhož genu hovoříme jako o heterozygotním.

Genetické testy přinášejí naději CEA a hypoplazii cévnatky má na svědomí poškození genu tzv. mutace, jenž se nachází na chromozómu s pořadovým číslem 37. Poškozenou formu genu označujeme jako alelu a. Její nepříznivý efekt na vývoj oka se projeví jenom v případě, že v dědičné informaci není přítomen nenarušený gen (alela A). Takovému vztahu podřazenosti a nadřazenosti alel říkají genetici recesivita a dominance. Můžeme tedy říci, že poškozený gen je recesivní ke zdravému, nebo že zdravý gen je dominantní k poškozenému.

Těžká či střední forma CEA postihne pouze psy, kteří zdědili od každého z rodičů poškozený gen (alelu a). Postižený jedinec CEA je tedy recesivním homozygotem (aa, v angličtině je označován jako ,,affected“ = postižený). Pes s jednou poškozenou kopií genu (alelou a) a jednou kopií normální (alelou A) chorobou CEA netrpí. Je však jejím přenašečem (v anglickém textu se označuje jako ,,carrier“ = přenašeč), protože může poškozený gen předat potomkům. Pes se dvěma kopiemi normálního CEA genu je zdravý homozygot (AA, geneticky normální).

V nedávné době začaly být prováděny genetické testy CEA. Oproti klinickému vyšetření mají tu výhodu, že odhalí i přenašeče nemoci. Chovatelům se tak nabízí šance na vymýcení CEA z chovů. Při spojení zdravého psa a zdravé feny, kteří nesou ve své dědičné informaci poškozený gen (Aa x Aa) je šance na narození štěňat bez klinických příznaků CEA 75 %. Dvě třetiny z nich však budou skrytými genetickými přenašeči choroby. Přibližně 25 % narozených štěňat bude přímo postiženo CEA (tabulka 1.)

Tabulka 1 – Očekávané výsledky při páření jedinců s různými kombinacemi alel pro CEA

 

Kombinace alel

pro CEA

a zdravotní stav otce

Kombinace alel pro CEA a zdravotní stav matky

AA

(matka zdravá)

Aa

(matka zdravá, přenašečka)

aa

(matka nemocná CEA)

AA

(otec zdravý)

100 % AA

(potomci zdraví)

50 % AA

(potomci zdraví),

50 % Aa

(potomci zdraví, přenašeči)

100 % Aa

(potomci zdraví, přenašeči)

Aa

(otec zdravý, přenašeč)

50 %AA

(potomci zdraví),

50 % Aa

( potomci zdraví, přenašeči)

25 % AA

(potomci zdraví),

50 % Aa

(potomci zdraví, přenašeči),

25 % aa

(potomci nemocní CEA)

50 % Aa

(potomci zdraví, přenašeči),

50 % aa

(potomci nemocní CEA)

aa

(otec nemocný)

100 % Aa

(potomci zdraví, přenašeči)

50 % Aa

(potomci zdraví, přenašeči),

50 % aa

(nemocní CEA)

100 % aa

(potomci nemocní CEA

Cesta k vymýcení choroby vede především přes genetické testování vrhů a výběr rodičů. Test se provádí jen jednou, protože dědičné založení zvířete se v průběhu života nemění. Pro psa nepředstavuje genetický test na CEA žádné nebezpečí, stačí k němu pouze malý vzorek krve odebraný veterinárním lékařem.

S výsledky testů v ruce mohou chovatelé účinně předcházet výskytu CEA v chovech. Měli by se vyhýbat páření dvou přenašečů. Skryté nositele poškozeného genu by měli pářit jen s normálními jedinci, kteří poškozený gen nezdědili. Takovému páru se nenarodí nemocná štěňata. Polovina štěňat však bude přenašečem choroby. Při tomto postupu dochází k vymýcení genu, nicméně pozvolna. Pokud bychom chtěli ve velice krátké době eliminovat toto onemocnění, bylo by na místě spojovat pouze jedince, jež jsou CEA geneticky normální. Podle celosvětového průzkumu je však v případě plemene border kólie zhruba jedna třetina jedinců genetickým přenašečem CEA (Carrier) a dvě třetiny geneticky čistých CEA (Normal). Okamžité vyčlenění tak velkého počtu jedinců (přenašečů – carrier) z chovné základny by vedlo k jejímu obrovskému zúžení. V budoucnu se proto budeme muset zaměřit na postupnou eliminaci onemocnění.

Možná se ptáte, proč někteří psi trpí středním postižením a někteří těžkou formou CEA, když jsou obě formy tohoto onemocnění způsobeny stejnou mutací jednoho genu. Může hrát roli podávaná dieta, zátěž psa či jiné faktory jako jsou například infekce nebo úraz? Odborníci zatím nemají žádný důkaz o tom, že by průběh onemocnění podmiňoval některý z těchto tzv. vnějších faktorů a na zodpovězení této otázky si ještě budeme muset nějaký čas počkat.

Ing. Eva Chmelíková, Ph.D.   ČZU v Praze, FAPPZ, Katedra veterinárních disciplín prof. Ing. Jaroslav Petr, DrSc. Výzkumný ústav živočišné výroby, Praha Uhříněve